罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，现在只需4周内就能被确诊。这一进展让越来越多的罕见病受到关注，不再被忽视。曾经，这一过程需要长达4年的时间，甚至在医疗保健体系较为发达的国家也是如此，许多家庭为此苦苦奔波，却屡遭误诊之苦。在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自各个领域的专家聚焦罕见病患者，共同探讨如何提升罕见病的诊疗与保障水平，推动“中国模式”的不断升级。

罕见病指的是患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，目前全世界已知的罕见病超过7000种。患者们一直面临着“确诊难、缺少药、药价高”等问题。在北京举办的大会上，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥表示：“如果生命是一场罕见的梦，你会怎么办？最难得，是希望，是温暖。当病痛让你难以撑下去时，我们就要携手点亮生命之光。”

针对罕见病诊治这一全球性难题，我国多个部门联手社会各界，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路。通过构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力确保不让任何一个患者“掉队”。

在北京协和医院国家级罕见病会诊中心，每周四中午都会汇聚来自不同学科的顶尖专家，为罕见病患者提供诊疗方案。作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院致力于提高罕见病诊疗水平，通过多学科会诊来挽救患者的生命。同时，北京协和医院还建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，制定了罕见病诊疗指南，打造了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

医保药品目录调整不断新增罕见病治疗药品，保障患者的用药需求。80余种罕见病用药已被纳入国家医保药品目录，保障水平稳步提升。国家医保局副局长李滔表示，下一步将持续完善罕见病用药准入和支付机制，建立多层次医疗保障体系，共同提升罕见病医疗保障水平。

社会力量也在不断壮大，中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会等组织的成立，为罕见病患者带来更多关注和支持。罕见病医学专业人才队伍的壮大，助力罕见病患者这一特殊群体被更多人“看见”。对于罕见病的防治，需要调动社会各方力量，共同为患者们筑起一道坚实的生命防线。