最近，美国俄勒冈卫生科学大学发布公报称，一种名为“莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”的罕见遗传性眼病有了新的治疗突破。该病会导致视网膜病变最终失明。据公报介绍，这种基因编辑疗法在临床试验中取得明显效果，大约79%的受试者展现出可测量的视力指标改善。

据介绍，这项临床试验由俄勒冈卫生科学大学、美国哈佛大学医学院附属马萨诸塞眼耳科医院等机构合作开展，旨在评估美国埃迪塔斯医药公司基于CRISPR基因编辑技术研发的候选疗法的安全性和有效性。这种疗法的靶向是一种名为CEP290的基因，该基因编码一种对视网膜功能至关重要的蛋白质。患有CEP290基因突变的人会患上“莱伯氏先天性黑蒙症10型”，最终导致失明。

在2020年至2023年2月期间，共有12名成人和两名儿童自愿参与了这项临床试验。研究团队采用CRISPR基因编辑疗法治疗了他们的一只眼睛，并通过四项指标评估了治疗效果，包括最佳矫正视力、视网膜灵敏度、视觉导航功能以及相关生活质量的改善。

试验结果显示，11名受试者中约79%的人至少在四项指标中有一项有所改善；6名受试者中约43%的人有两项或更多指标有所提升；约43%的受试者视觉相关的生活质量得到改善；还有约29%的受试者表现出临床意义的最佳矫正视力改善或识别图表上的物体和字母的能力提升。研究团队并未报告与治疗相关的严重不良事件。

研究人员表示，这种基因编辑疗法在早期试验中展现出潜力，但仍需要进一步研究以确认哪些患者可以从中受益。未来的研究将探索最佳药物剂量、治疗效果是否对某些年龄段患者更为显著等问题。相关研究论文已经在美国《新英格兰医学杂志》上发表。