你可能没有听说过罕见病，但你一定知道“冰桶挑战”。去年，这项在名流政要间风行的公益活动为渐冻症患者募得了不少款项，而渐冻症，只是目前已知的七八千种罕见病中的一种。 3月14日是国际罕见病日。这天，广州举行了“改变从了解开始”的公益活动，通过多种方式让市民接触和了解罕见病种和患者的求生艰难。中国罕见病发展中心主任黄如方在活动中坦言，“冰桶挑战”的真正目的不在募捐，募捐款项再多，对于罕见病的救治也是杯水车薪，他们渴盼政府救助部门伸出“橄榄枝”，逐步将罕见病用药纳入大病医保目录。

黄如方称，罕见病由于存在知晓度低、确诊难、用药稀缺、治疗效果差等问题，很多时候，一个罕见病患者一年的医疗费用可能就需数百万元，通过民间募捐方式来救助罕见病患者远远不够。

罕见病发展中心期望，通过各种公益活动，引起市民大众乃至政府救助部门对于罕见病的关注。“将罕见病用药逐步纳入政府的大病医保目录才是我们最终的目标。”黄如方表示，目前青岛、昆明等地已经吸纳了罕见病发展中心的建议，将个别罕见病用药纳入大病医保。他表示，广州为戈谢病患者开设医疗救助专项，也是突破性举措，期望更多罕见病病种得到重视，在政府部门支持下建立救助专项。

罕见病患者超千万人
数据显示，80%左右的罕见病是遗传性疾病。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。国际确认的罕见病有6000~7000种，但只有5%有治疗办法。据不完全估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。

苯丙酮尿症：在我国发病率为1/6500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症唯一方法，苯丙酮尿症已列入新生儿筛查范围。

　戈谢病：在我国发病率为1/200000~1/500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼和神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。

罕见病发展中心为推进我国罕见病事业推出一系列计划，首先是对罕见病知识地广泛宣传，让社会各界都关注和了解罕见病，关爱罕见病群体。与此同时，通过与医生合作，从而推动医疗网络建立，让病人及时了解罕见病的医疗信息服务。