地中海贫血是由人体血液中的珠蛋白异常，导致红细胞被破坏，从而引起贫血。依据病情的不同，它可以分为轻度地贫、中间型地贫和重度地贫。而它也有两种类型：α地贫和β地贫。
其中，轻度地贫对患者不会有什么太大影响，与正常人一样，一般在调查家族史的时候会被发现。
当发展成为中间型，也就是中度贫血时，α地贫会发生肝脾大、间歇性轻度黄疸症状；β地贫会发生轻度骨骼改变，脾大、黄疸可有可无的症状。
重度地中海贫血时，α地贫一般在产前或者产后死亡；β地贫会发生肝脾大、生长发育迟缓、寿命较短的症状。
针对地中海贫血严重程度的不同，其相应的治疗方法也是不同的。如轻症的时候因为对生活没有什么影响，与正常人无异，因此无需治疗，患者只需注意日常作息和饮食即可；中间型的时候就需要长期的输血和排铁治疗；重型的时候，β地贫在接受长期有效的输血且配合铁螯合剂治疗，可以长期存活，但要治疗根本，还是需要进行造血干细胞移植，费用高昂。