一、罕见病是什么意思？

 

世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。目前已经确认的罕见病超过7000种，并在以每年250种至280种的速度递增。中国人口基数庞大，患罕见病的人数已超过2000万人。

 

二、罕见病有哪些？

 

2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。

 

1、21-羟化酶缺乏症

2、白化病

3、Alport 综合征 

4、肌萎缩侧索硬化

5、Angelman 氏症候群（天使综合征）

6、精氨酸酶缺乏症

7、热纳综合征（窒息性胸腔失养症）

8、非典型溶血性尿毒症

9、自身免疫性脑炎

10、自身免疫性垂体炎

 

11、自身免疫性胰岛素受体病

12、β-酮硫解酶缺乏症

13、生物素酶缺乏症

14、心脏离子通道病

15、原发性肉碱缺乏症

16、Castleman病

17、腓骨肌萎缩症

18、瓜氨酸血症

19、先天性肾上腺发育不良

20、先天性高胰岛素性低血糖血症

 

21、先天性肌无力综合征

22、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

23、先天性脊柱侧弯

24、冠状动脉扩张病

25、先天性纯红细胞再生障碍性贫血

26、Erdheim-Chester病

27、法布雷病

28、家族性地中海热

29、范可尼贫血

30、半乳糖血症

 

31、戈谢病

32、全身型重症肌无力

33、Gitelman 综合征

34、戊二酸血症I型

35、糖原累积病（I型、Ⅱ型）

36、血友病

37、肝豆状核变性

38、遗传性血管性水肿

39、遗传性大疱性表皮松解症

40、遗传性果糖不耐受症

 

41、遗传性低镁血症

42、遗传性多发脑梗死性痴呆

43、遗传性痉挛性截瘫

44、全羧化酶合成酶缺乏症

45、同型半胱氨酸血症

46、纯合子家族性高胆固醇血症

47、亨廷顿舞蹈病

48、HHH综合征

49、高苯丙氨酸血症

50、低碱性磷酸酶血症

 

51、低磷性佝偻病

52、特发性心肌病

53、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

54、特发性肺动脉高压

55、特发性肺纤维化

56、IgG4相关性疾病

57、先天性胆汁酸合成障碍

58、异戊酸血症

59、卡尔曼综合征

60、朗格汉斯组织细胞增生症

 

61、莱伦氏综合征

62、Leber遗传性视神经病变

63、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

64、淋巴管肌瘤病

65、赖氨酸尿蛋白不耐受症

66、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

67、枫糖尿症

68、马凡综合征

69、McCune-Albrigh综合征

70、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

 

71、甲基丙二酸血症

72、线粒体脑肌病

73、黏多糖贮积症

74、多灶性运动神经病

75、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

76、多发性硬化

77、多系统萎缩

78、肌强直性营养不良

79、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

80、新生儿糖尿病

 

81、视神经脊髓炎