美国西奈山伊坎医学院的研究人员利用先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，从而揭示了冠状动脉疾病（CAD）的分子基础。最新发表在《自然·遗传学》上的研究显示，这项研究有望为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。

研究人员采用一种名为计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）的工具进行全面分析。ISCAD评分结合了数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断等。通过利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录进行机器学习训练，研究人员建立了AI评分系统。

随后，研究人员测试了该评分与个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。

通过AI工具，研究人员最终成功在17个基因中识别出编码变异，并深入了解了这些基因与冠状动脉疾病的关联。罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响，因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。