少儿罕见病，是指少儿阶段发病率低、很罕见的疾病，它难确诊、难治疗、难买药，一般是慢性且严重的疾病，如婴儿进行性脊肌萎缩症、肺泡蛋白质沉淀症、肝豆状核变性（Wilson病）等。