一、罕见病有哪些？

罕见病不是具体的哪一个疾病，而是泛指一系列发病率极低的病种，全球基因组织曾估计全球的罕见病大约有7000余种，例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”，以及很多鲜为人知的疾病，且新的病种还在不断被发现。

我国中华医学会医学遗传学分会将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。定义为罕见病。

而且有研究显示，80%以上的罕见病是由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。根据基因，如果一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

二、罕见病能不能治好？

那么，罕见病能不能治好呢？在现有的医学条件下，想要治好罕见病是非常困难的。

（1）确诊难

罕见病一般不会是一方面的问题，更多的会涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，加上缺少病历和经验，所以很多罕见病都是很难确诊的，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外。

（2）治疗难

不论是国内还是国外，罕见病的专业医学人才都是非常稀缺的，我国只有少量的相关人才集中在北京、上海等少数大城市的大医院。而且，我国没有像欧美国家一样拥有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师。

（3）药难买

目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已被纳入医保目录。中国上市的50余种罕见病药物中，已有40多种被纳入了国家医保，但是药难买到还是一个客观存在的事实。

即便国外有更多罕见病的治疗药物，价格也令多数家庭望而却步。例如戈谢病患者的救命药“思而赞”23000元一针，成年后每年的药费超过200万元；庞贝病患者使用“美而赞”可跟正常人一样，但一年药费至少100多万元……

三、罕见病保险公司理赔吗？

目前市面上大部分的保险将遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常列入了免除责任中，而大多的罕见病都属于这三类，所以商业保险大多是不保障罕见病的。

目前，我国已建立起多方筹资的罕见病保障机制。国家医保局还高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用，鼓励商保产品开发。

相信未来，不论是医保还是商业保险，它们对罕见病的保障会越来越全面。