甘肃省卫生计生委、人社厅、民政厅、财政厅、食药监局于今日联合印发《甘肃省苯丙酮尿症患儿治疗费用城乡居民医疗保险报销实施方案》。该《方案》将为该省近千名苯丙酮尿症患儿及其家庭带来福音。下一步，省卫生计生委将与有关部门共同加强检查督导，确保政策落在实处。让该方案的出台将有利于对苯丙酮尿症患儿进行连续系统治疗，保障治疗康复效果，并有效缓解患儿经济负担。
 
《方案》提出，凡参加甘肃省城镇居民基本医疗保险或新型农村合作医疗、年龄在18周岁及以下的苯丙酮尿症患儿，因治疗疾病所行检查、购买替代食品、四氢叶酸和神经递质药物费用，均纳入城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗门诊特殊病种保障范围，限额内(2万元/人/年)报销比例为70%，每人每年实际补偿封顶线为 1.4万元。替代食品种类包括无苯丙氨酸奶粉（配方粉、营养粉）、米粉、米、面和蛋白粉等。
 
同时暂定省妇幼保健院、兰大一院、天水市妇幼保健院、平凉市妇幼保健院、张掖市妇幼保健院为苯丙酮尿症患儿治疗定点医疗机构。
 
患儿家长凭治疗处方购买替代食品，原则上每次购买一个月的治疗量（路途较远的患儿，可酌情购买2-3月治疗量）。医疗机构依据患儿病情严格控制替代食品发放，确保零差价供给。
 
届时，该《方案》将为该省近千名苯丙酮尿症患儿及其家庭带来福音。下一步，甘肃省卫生计生委将与有关部门共同加强检查督导，确保政策落在实处。
 
据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
 
苯丙酮尿症(PKU)是遗传代谢性疾病，甘肃省发病率为1/4000一1/3000(全国发病率1/万)，主要对人的神经系统造成损害，导致患儿智力低下，精神、运动系统发育迟缓，具有危害性大，治疗方法特异、时间长的特征。
 
此类疾病应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
 
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
 
另外，BH4缺乏型PKU，除饮食控制外还需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA这几种药物。