美国杰克逊霍尔非营利性脑化学实验室的研究人员最近研发出一种高度准确的血液检测方法,可以诊断肌萎缩侧索硬化症(ALS,俗称“渐冻症”)。ALS是一种导致患者出现行走、说话、吞咽和呼吸困难的疾病,目前尚无治愈方法,但物理治疗等方法可以缓解症状。通常医生通过症状评估、神经电活动检测和脑部扫描来诊断ALS,但由于对该病认识有限,诊断过程可能会延误治疗。
为了尽早发现ALS,研究团队对ALS患者和非患者的血液样本进行了分析。他们发现了8种遗传标志物,在两组人群中这些标志物的水平存在差异。为验证这一发现,研究团队进一步分析了来自“国家ALS生物样本库”的119名ALS患者和150名非患者的血液样本。结果显示,在这两组人群中,这8种标志物的差异依然存在,而这些标志物与神经元存活、脑部炎症、记忆和学习功能相关。
研究团队利用214名参与者的标志物水平训练了一个机器学习模型,以区分ALS患者和非患者。随后,他们对剩余的55名参与者进行了测试,结果显示该模型能够正确识别96%的ALS患者和97%的非患者。