2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
1、21-羟化酶缺乏症
2、白化病
3、Alport 综合征
4、肌萎缩侧索硬化
5、Angelman 氏症候群（天使综合征）
6、精氨酸酶缺乏症
7、热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
8、非典型溶血性尿毒症
9、自身免疫性脑炎
10、自身免疫性垂体炎
11、自身免疫性胰岛素受体病
12、β-酮硫解酶缺乏症
13、生物素酶缺乏症
14、心脏离子通道病
15、原发性肉碱缺乏症
16、Castleman病
17、腓骨肌萎缩症
18、瓜氨酸血症
19、先天性肾上腺发育不良
20、先天性高胰岛素性低血糖血症
21、先天性肌无力综合征
22、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
23、先天性脊柱侧弯
24、冠状动脉扩张病
25、先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26、Erdheim-Chester病
27、法布雷病
28、家族性地中海热
29、范可尼贫血
30、半乳糖血症
31、戈谢病
32、全身型重症肌无力
33、Gitelman 综合征
34、戊二酸血症I型
35、糖原累积病（I型、Ⅱ型）
36、血友病
37、肝豆状核变性
38、遗传性血管性水肿
39、遗传性大疱性表皮松解症
40、遗传性果糖不耐受症
41、遗传性低镁血症
42、遗传性多发脑梗死性痴呆
43、遗传性痉挛性截瘫
44、全羧化酶合成酶